靶点名称: UQCC6
NCBI ID: G728568
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UQCC6
其它名称: ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 6 | Protein BRAWNIN | Ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 6 | BWNIN_HUMAN | uncharacterized protein C12orf73 | BRAWNIN | BR | C12orf73

UQCC6是一种称为"ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 6"的蛋白质

它在人类体内编码由UQCC6基因所产生,是线粒体复合物3(mitochondrial complex III)的组装因子。

线粒体是细胞中的一个重要细胞器,主要参与能量产生、细胞信号传递等关键生物过程。线粒体复合物3是线粒体内产生能量的电子传递链中的一个关键组成部分。它由多个亚基组成,包括核心亚基(core subunits)和次要亚基(accessory subunits)。其中,UQCC6是一个次要亚基,对复合物3的组装和功能发挥起重要作用。

研究表明,UQCC6在复合物3的组装过程中与核心亚基的交互至关重要。它的存在可以帮助核心亚基正确折叠、组装成功能完整的复合物3结构。此外,UQCC6还参与线粒体复合物3与其他线粒体功能模块的连接,以实现线粒体内的电子传递和能量产生。

UQCC6在人体内的表达量具有组织特异性,主要在心脏、骨骼肌和肾脏等组织中高表达。它的异常表达或缺失可能会导致线粒体功能异常,从而导致一系列相关疾病。其中,一些研究显示UQCC6与一种罕见的遗传性病症——肌线纹状体系统疾病(myopathy with lactic acidosis and succinate dehydrogenase deficiency)有关。这种疾病主要由线粒体复合物3的缺陷引起,而UQCC6的缺失或突变可能是导致疾病发生的原因之一。

由于UQCC6在线粒体复合物3的组装和功能发挥中的重要作用,它被认为是一个潜在的药物靶点或生物标志物。目前,科学家们正在努力研究UQCC6在线粒体复合物3发挥作用的具体机制,并探索其与相关疾病发生发展的关系。未来,有望基于UQCC6的功能特点,开发针对与其相关的疾病的治疗方法。

总体而言,UQCC6是线粒体复合物3的组装因子,对维持正常的线粒体功能和能量产生至关重要。研究UQCC6有助于理解线粒体基因组与疾病之间的关系,为相关疾病的诊断和治疗提供新途径。

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