靶点分析:共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征
共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征
疾病概述
Boucher-Neuhauser 综合征,又称共济失调-性腺功能减退症-脉络膜营养不良综合征,与戈登霍姆斯综合征和低促性腺激素性性腺功能减退症 7 相关,伴有或不伴有嗅觉缺失,症状包括小脑性共济失调、动作震颤和扫描言语。与 Boucher-Neuhauser 综合征相关的一个重要基因是 PNPLA6(含有 6 的 Patatin 样磷脂酶结构域)。附属组织包括眼、小脑和乳腺,相关表型为共济失调和脉络膜视网膜营养不良
主要靶点
PNPLA6
![](../img/disease-target-analysis-report.jpg)
《共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征疾病靶点研报》是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析,并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告,报告涵盖与共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征相关的指定靶点或生物标志物特定信息,包括但不限于以下内容:
• 靶点/生物标志物基本信息;
• 蛋白结构及化合物结合;
• 蛋白生物学机制;
• 靶点/生物标志物重要性
• 靶点筛选与验证;
• 蛋白表达水平;
• 疾病相关性;
• 成药性;
• 相关联合用药;
• 药化试验;
• 相关专利分析;
• 靶点开发优势与风险...
研究报告有助于课题/项目申请、药物分子设计、研究进展汇报、研究论文发表、专利申请等。如果您希望获得该报告的完整版,请与我们联系: BD@silexon.ai
其它疾病
共济失调-眼失用症2 | 关节弯曲 | 关节炎 | 牛皮癣关节炎 | 痛风关节炎 | 反应性关节炎 | 关节病 | 内侧颞叶癫痫伴海马硬化 | 内斜视 | 内斯特-吉列尔莫早衰综合症 | 内瑟顿综合征 | 内脏利什曼病 | 再生障碍性贫血 | 冒烟性骨髓瘤 | 冠状动脉再狭窄 | 冠状动脉心脏疾病 | 冠状动脉疾病 | 冯·希佩尔-林道病 | 冲动控制障碍 | 冲广综合症 | 冷凝集素病 | 冷热蛋白相关周期性综合征 | 冷球蛋白血症 | 凹痕病 | 出血 | 出血性疾病 | 分裂情感障碍 | 切迪亚克-东综合征 | 利德尔综合症 | 利本贝格综合征 | 利氏综合症 | 前列腺炎 | 前庭导水管扩大 | 前庭疾病 | 前脑无裂畸形 | 前葡萄膜炎 | 剥脱性皮炎 | 副球孢子菌病 | 副神经节瘤 | 颈动脉体副神经节瘤 | 副银屑病 | 加德纳综合症 | 加洛韦-莫瓦特综合征 | 动脉导管未闭 | 动脉干持续存在 | 胸主动脉瘤 | 腹主动脉瘤 | 动脉硬化 | 动脉粥样硬化 | 动脉迂曲综合征 | 动静脉畸形 | 努南综合征样疾病,毛发生长初期毛发稀疏 | 努南综合症 | 勃起功能障碍 | 包虫病 | 化脓性汗腺炎 | 十二指肠闭锁 | 半乳糖唾液酸沉积症 | 半乳糖血症 | 半侧巨脑畸形 | 华氏巨球蛋白血症 | 华沙断裂综合症 | 单纯性大疱性表皮松解症 | 单纯性大疱性表皮松解症伴斑驳色素沉着 | 单纯性大疱性表皮松解症,Dowling-Meara 型 | 单纯性大疱性表皮松解症,全身性 | 局部单纯性大疱性表皮松解症 | 单纯性少毛症 | 单纯疱疹皮炎 | 南斯-霍兰综合征 | 博尔杰森-福斯曼-莱曼综合征 | 卟啉症 | 急性间歇性卟啉症 | 卡尔曼综合征 | 卡尼-斯特拉塔基斯综合征 | 卡尼三联征 | 卡彭特综合症 | 卡恩斯-塞尔综合征 | 卡斯尔曼病 | 卡波西样血管内皮瘤 | 卡波西肉瘤 | 卡穆拉蒂-恩格尔曼病 | 卡纳万病 | 卡贝萨斯综合征 | 卫生部疾病部长 | 卵圆孔未闭 | 卵巢性索间质瘤 | 卵巢过度刺激综合征 | 卵黄样黄斑营养不良 | 原位癌 | 原发性侧索硬化症 | 原发性卵巢功能不全 | 原发性家族性脑钙化 | 原发性扭转肌张力障碍 | 原发性果糖尿 | 原发性甲状旁腺功能亢进症 | 原发性皮肤淀粉样变性 | 原发性硬化性胆管炎 | 原发性红斑肢痛 | 原发性肉碱缺乏症 | 原发性胆汁性胆管炎 | 原发性色素结节性肾上腺皮质疾病 | 原发性进行性失语 | 原发性进行性非流利性失语症 | 原发性醛固酮增多症 | 原发性高草酸尿症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 原发性高草酸尿症3型 | 原始神经外胚层肿瘤 | 去睾酮症 | 双侧视神经发育不全 | 双胎输血综合征 | 反射性癫痫 | 反社会人格障碍 | 发作性共济失调 | 发作性共济失调 1 型 | 发作性共济失调2型 | 发作性睡病 | 发育不良痣 | 变异性红斑角化病 | 变形杆菌综合症 | 变性发育不良 | 口吃 | 口腔扁平苔藓 | 口腔炎 | 口腔白斑 | 可卡因相关疾病 | 史密斯-莱姆利-奥皮茨综合征 | 史密斯-金斯莫尔综合征 | 史密斯-马吉尼综合征 | 史蒂文斯-约翰逊综合征 | 右心室双出口 | 右证 | 合并丙二酸和甲基丙二酸血症 | 合并垂体激素缺乏症 | 吉尔伯特综合症 | 吉尼-维德曼综合征 | 吉特曼综合征 | 同型半胱氨酸尿症 | 后极白内障 | 后睾丸病 | 后肾腺瘤 | 后软骨瘤病 | 含铁血黄素沉着症 | 听觉过敏 | 周围神经病变 | 周期性呕吐综合征 | 周期性肢体运动障碍 | 品行障碍 | 哈特纳普病 | 哈纳克综合征 | 哈茨菲尔德综合症 | 哮喘 | 夜间哮喘 | 唇炎 | 唐奈-巴罗综合征 | 唐氏综合症 | 唾液腺炎 | 唾液酸贮积症 | 喜树属 | 嗜睡症 | 嗜酸性粒细胞增多 | 嗜酸性粒细胞增多综合征 | 嗜酸性粒细胞性哮喘 | 嗜铬细胞瘤 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 | 囊尾蚴病 | 囊肿 | 四肢带状肌营养不良症 | 四肢瘫痪 | 围产期心肌病 | 圆锥角膜 | 地中海贫血 | β地中海贫血 | 地球物理发育不良 | 地面上布满了白点 | 坎图综合征 | 坏死性小肠结肠炎 | 坏死性自身免疫性肌病 | 坏疽性脓皮病 | 垂体侏儒症 | 垂体机能减退症 | 垂体柄中断综合征 | 垂体疾病 | 埃利斯-范克里维尔德综合征 | 埃勒斯-当洛斯综合征 | 埃勒斯-当洛斯综合征伴进行性脊柱后侧凸、肌病和听力损失 | 埃尔德海姆-切斯特病 | 埃布斯坦异常 | 埃文斯综合症 | 埃默里-德赖弗斯肌营养不良症 | 基底神经节疾病 | 生物素反应性基底神经节疾病 | 基底细胞痣综合征 | 基底节脑血管疾病 | 基质性角膜营养不良 | 塔普综合征 | 塔顿-布朗-拉曼综合征 | 塞德尼克综合征 | 塞萨里综合征 | 增强型S锥综合征 | 增殖性玻璃体视网膜病变 | 墨蝶呤还原酶缺乏症 | 复发性呼吸道乳头状瘤病 | 复发性多软骨炎 | 外侧脑膜膨出综合征 | 外周T细胞淋巴瘤 | 外斜视 | 外生骨疣 | 外耳道炎 | 外胚层发育不良 | 外阴阴道炎 | 多中心腕跗骨溶解综合征 | 多发性硬化症 | 原发性进行性多发性硬化症 | 复发缓解型多发性硬化症 | 慢性进行性多发性硬化症 | 继发性进行性多发性硬化症 | 多发性神经根病 | 多发性神经病 | 多发性肌炎 | 多发性错构瘤综合征 | 多发性骨骺发育不良 | 多发性骨髓瘤 | 多囊卵巢综合征 | 多囊性肾发育不良 | 多囊肝 | 常染色体显性遗传多囊肾 | 常染色体隐性遗传多囊肾 | 多小脑回 | 多形性胶质母细胞瘤 | 多形性黄色星形细胞瘤 | 多形红斑 | 多指症 | 多灶性运动神经病 | 多瘤病毒肾病 | 多种先天性异常-张力减退-癫痫综合征2 | 多种硫酸酯酶缺乏症 | 多系统平滑肌功能障碍综合征 | 多系统萎缩 | 大口病2 | 大疱性类天疱疮 | 大疱性表皮松解症 | 大颗粒淋巴细胞白血病 | 大骨节病 | 大麻滥用 | 天使主义 | 天使综合症 | 天冬氨酰糖胺尿 | 天疱疮 | 失智 | 失用症 | 失神性癫痫 | 失语症 | 头痛 | 奇塔亚特综合征 | 奈梅亨断裂综合征 | 奥利尔病 | 奥姆斯特德综合征 | 宫外孕妊娠 | 妊娠期糖尿病 | 妊娠滋养细胞疾病 | 威克-沃尔夫综合征 | 威尔-马切萨尼综合征 | 威尔逊氏病 | 威廉姆斯综合症 | 威斯科特-奥尔德里奇综合征 | 婴儿Refsum病 | 婴儿期癫痫伴迁移性局灶性发作 | 婴儿痉挛症 | 婴儿神经轴突营养不良 | 婴儿肝衰竭综合征1 | 婴儿肾病胱氨酸病 | 子宫内膜增生 | 子宫内膜异位症 | 子宫内膜炎 | 子宫肌瘤 | 子宫腺肌病 | 子痫 | 孔脑畸形 | 孢子虫发育不良 | 季节性情绪障碍 | 学习障碍 | 安特利-比克斯勒综合征 | 室管膜瘤 | 室间隔缺损 | 宫颈炎 | 家族性低β脂蛋白血症 | 家族性偏瘫性偏头痛 | 家族性嗜铬细胞瘤-副神经节瘤 | 家族性地中海热 | 家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症 | 家族性指关节病-短指 | 家族性水平性凝视麻痹,伴有进行性脊柱侧凸,2 | 家族性渗出性玻璃体视网膜病变 | 家族性男性性性早熟 | 家族性睡眠时相提前综合征 | 家族性糖皮质激素缺乏症 | 家族性肥厚型心肌病 | 家族性胸主动脉瘤 | 家族性脑淀粉样血管病 | 家族性自主神经功能障碍 | 家族性视网膜动脉大动脉瘤 | 家族性部分性脂肪营养不良 | 家族性醛固酮增多症 | 家族性阵发性疼痛综合征 | 寒冷出汗综合症 | 寻常型天疱疮 | 寻常痤疮 | 导致压力性麻痹的遗传性神经病 | 小头型原始侏儒症 | 小头畸形 | 癫痫发作和发育迟缓小头畸形 | 小头骨发育不良原始侏儒症,I 型 | 小头骨发育不良原始侏儒症,II 型 | 小汗腺汗孔癌 | 小淋巴细胞淋巴瘤 | 小眼症 | 小眼症,综合征 7 | 小耳症 | 开曼型小脑性共济失调 | 小脑面齿综合征 | 小阴茎 | 少弱精子症 | 少星形细胞瘤 | 少毛症 | 少汗性外胚层发育不良 | 少突胶质细胞瘤 | 少精症 | 尘肺 | 尚病 | 尤因肉瘤 | 尼古丁依赖 | 尼古丁成瘾 | 尼古拉德斯-巴雷策综合征 | 尼曼-匹克病 | A 型尼曼-匹克病 | B 型尼曼-匹克病 | 尿崩症 | 神经源性尿崩症 | 尿毒症 | 尿毒症瘙痒症 | 尿石症 | 尿素循环障碍 | 尿道下裂 | 尿道炎 | 尿面综合征 | 局灶性皮质发育不良 2 型 | 局灶性真皮发育不全 | 局灶性肌炎 | 局灶性面部真皮发育不良 | 局灶节段性肾小球硬化 | 局限性硬皮病 | 岩藻糖苷沉积症 | 川崎病 | 左心发育不良综合征 | 左心室致密化不全 | 巨人症 | 巨噬细胞性肌筋膜炎 | 巨噬细胞活化综合征 | 巨囊藻-小结肠-肠蠕动低下综合征 | 巨大轴突神经病 | 巨幼细胞性贫血 | 巨指症 | 巨细胞动脉炎 | 巨细胞胶质母细胞瘤 | 巨脑畸形 | 巩膜炎 | 巩膜角膜 | 巴代-比德尔综合征 | 巴拉卡特综合征 | 巴桑综合征 | 巴比龙-勒斐尔综合征 | 巴特综合症 | 巴索卡斯-帕帕斯综合征 | 巴贝斯虫病 | 巴雷特食管 | 巴顿病 | 布伦纳瘤 | 布加综合征 | 布劳综合征 | 布卢姆综合症 | 布鲁克-斯皮格勒综合征 | 布鲁克综合症 | 布鲁格达综合征1 | 帕廷顿综合征 | 帕斯利病 | 帕金森病 | 帕金森病6型,常染色体隐性遗传,早发型 | 帕金森症 | 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 | 常染色体隐性遗传病 | 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫35型 | 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫54型 | 常染色体隐性遗传痉挛性截瘫75型 | 常见变异型免疫缺陷病 | 干燥综合征 | 干骺端软骨发育不良,Schmid 型 | 平滑肌瘤 | 平滑肌肉瘤