神经发育障碍

疾病概述
小脑萎缩、发育迟缓和癫痫，也称为神经发育障碍，与 chd2 相关的神经发育障碍和注意力缺陷多动障碍有关。与小脑萎缩、发育迟缓和癫痫发作相关的一个重要基因是 KCNMA1（钾钙激活通道亚家族 M Alpha 1）。在这种疾病的背景下提到了哌醋甲酯和多巴胺药物。附属组织包括大脑、前额皮质和心脏，相关表型有脑电图异常和整体发育迟缓

主要靶点
KPTN | PCGF2 | TARDBP | MYO15A | FBXL3 | EMC10 | BICRA | MED13 | Gamma-Aminobutyric acid type B receptor | RAC1 | OGDH | CDC42BPB | ASXL2 | THOC2 | H3-3B | FAM184A | CSNK1G1 | RHOBTB2 | KCNQ3 | SLC35A2 | ADNP | SMARCA2 | ATP6V0A1 | PUF60 | YY1 | HDAC3 | VARS1 | CTR9 | SLC6A8 | ADGRG1 | ATG7 | ERCC6 | KDM5C | BCL11A | SLC19A3 | INTS1 | TNRC6A | G5594 | DAB1 | DYNC1H1 | DYRK1A | DENND5A | CHD1 | WARS1 | NTRK1 | CIC | GNAO1 | ARF3 | PTCH1 | WDR62 | BRF1 | SLC1A4 | ZEB2 | SCN8A | VPS41 | CHRNA7 | OTUD6B | GRIA1 | GSK3B | PCDH19 | NCDN | WWOX | MORC2 | DROSHA | VPS13B | CACNA1C | DHX30 | SHANK2 | ALDH3A2 | PUS7 | TCF4 | AP4B1 | SKIC3 | SMC1A | CHD5 | PRRT2 | CAPRIN1 | OCLN | MFSD2A | GEMIN4 | MECP2 | YWHAG | GPT2 | PRICKLE2 | PPP2R5C | GRIN2D | CSNK2A1 | ATP7A | JMJD1C | CHD2 | PYCR1 | MOCS1 | MTHFS | NCKAP1 | JPH3 | TLK2 | QRICH1 | IMPA1 | CLN6 | SETD5 | WDR81 | EIF4A2 | TRAPPC10 | VPS11 | G4137 | GRIA2 | SMARCA4 | DNM1L | PIGC | FARSA | SRD5A3 | HNRNPH2 | GRIN2A | SPATA5 | RERE | GFPT1 | FOXP1 | SMG8 | VPS51 | GEMIN5 | KAT6A | KMT2B | ARHGEF9 | PCDH12 | SPOP | WAC | PTRH2 | STRADA | WDR45 | NSD1 | ACSL4 | PIGH | CHD7 | ALDH18A1 | NRCAM | POGZ | CARS2 | CDH15 | KMT2E | TRAPPC2L | GRM7 | PRPF8 | UGDH | KDM3B | PUS3 | TTC19 | TRAPPC6B | UPF3B | SLC13A5 | DCAF1 | CLP1 | SCAF4 | HNRNPU | ERCC8 | RING1 | SARS1 | SOX3 | SPTAN1 | GRIA3 | MAB21L1 | G472 | NF1 | TBL1XR1 | PPFIBP1 | SLC16A1 | SZT2 | PUM1 | SET | KCNC3 | KMT2A | EIF3F | VPS13D | KATNB1 | ZC4H2 | TBX4 | AARS2 | GABRA1 | AP4S1 | ADCY5 | ATP2B1 | TRMT10A | EPG5 | NAA10 | CTNNB1 | SOX4 | SRCAP | PAN2 | EMILIN1 | DLG3 | CRPPA | TUBB6 | SMARCC2 | MID1 | TANGO2 | PPP2R5D | GRIA4 | KMT2D | BCORL1 | SCN1A | OTUD5 | TTN | NIPBL | ANKRD11 | CHD3 | IMPDH2 | PI4KA | SLC25A12 | PTPN11 | SPAST | SLC6A19 | SMS | HERC2 | DHX38 | DHDDS | ALS2 | MBOAT7 | BLTP1 | ADARB1 | L1CAM | CUL3 | OGDHL | DHPS | LTBP1 | MAPK8IP3 | PDE2A | GLRA3 | MAPRE2 | NUS1 | PNKP | SLC45A1 | COG4 | CDH2 | FAM104B | TBCK | C12orf4 | KIF11 | ATP1A3 | CLCN2 | TRAPPC4 | ITGA7 | MYH3 | HK1 | SPTBN4 | NAGLU | MYLK | BCL11B | SLC2A1 | CACNA1A | BPTF | MAPKAPK5 | MTA2 | NSD2 | GABRA5 | PIGV | DLL1 | DNAJC6 | KIF14 | PURA | EEF1A2 | IFIH1 | CUX1 | ARID1A | KCNT1 | NFIX | KDM6B | PIGN | CLEC16A | CHD8 | GTPBP2 | GJC2 | ZNF699 | KCNMA1 | PPFIA2 | KCNT2 | ATN1 | CLTC | GTF2IRD1 | SPTBN2 | ZBTB7A | DOCK3 | CSF1R | IQCJ-SCHIP1 | SYN1 | BRSK2 | SLC6A1 | TACO1 | GABRD | TCEAL1 | PI4K2A | CLCN4 | ADGRL1 | BRAT1 | SMARCB1 | FZR1 | HTT | TSPYL2 | BCKDK | PAK1 | AKT3 | HIRA | PPFIA1 | CTCF | SYN2 | GRIN2B | TFE3 | CABIN1 | ENTPD1 | TRIO | KIF21A | SCHIP1 | TECPR2 | KCNH1 | NARS1 | ALDH5A1 | PACS2 | SIN3A | CHD4 | STX1B | WDR45B | P4HTM | EXOSC5 | PPP1R21 | GAD1 | BCAS3 | DDX3X | STX1A | PEX1 | PRR12 | NTRK2 | NSUN2 | NTNG2 | DEAF1 | SIAH1 | AGMO | SYT1 | PDHA1 | SNAPC4 | WDFY3 | OCRL | APC2 | CACNB4 | ROBO1 | PIDD1 | UBR7 | PRUNE1 | SLC38A8 | DDB1 | SCAMP5 | MEIS2 | HCFC1 | CYP27B1 | KIF1A | GRN | SETD1B | KDM4B | CSPP1 | CLPB | KAT5 | SOX11 | BTD | GCDH | KCNQ2 | EEF1B2 | CACNA1I | ALKBH8 | ODC1 | MED12 | NCAPG2 | RAB39B | ARSA | SCN2A | FGFR3 | C18orf32 | RUBCN | STXBP1 | KMT5B | GCNT2 | EEF2 | PIGT | GMPPB | GRIN3A | KCNA2 | SEPHS1 | NALCN | ADAT3 | ALDOA | GSPT2 | ZMIZ1 | TUBB2A | FOXG1 | AUTS2 | LRRK2 | CAMSAP1 | CNOT3 | MLC1 | TRPM3 | PHIP | PPT1 | HECW2 | NFASC | ABCD1 | ATP1A2 | ALG1 | ITPR1 | PRNP | STAG2 | CP | TTI1 | MIR218-1 | LAMC3 | KCNN2 | IQSEC2 | EXOC3L2 | TASP1 | AGO1 | CYFIP2 | NPHP1 | CCNK | COQ4 | CPZ | MAOA | H4C11 | AHI1 | NF2 | EFNB2 | TUBB3 | ACTB | NONO | EXOC8 | CHD9 | KMT2C | TAOK1 | NT5C2 | MBD5 | TUBB | NCOA3 | CSMD3 | PGAP2 | MSL3 | NSRP1 | YIF1B | SOX6 | ARID1B | ZNF142 | MINAR1 | GNAI1 | DNM1 | FLCN | ALG13 | MED13L | CEP55 | H3-3A | DPH1 | DDX6 | TMEM94 | PSMD12 | GABBR1 | ATRX | CIP2A | PGAP1 | LNPK | SHANK3

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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