SPTA1相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SPTA1及其相关疾病

SPTA1

相关疾病

1) 先天性溶血性贫血
先天性溶血性贫血又称贫血、溶血性、先天性，与磷酸丙糖异构酶缺乏症和先天性红细胞生成障碍性贫血有关。与先天性溶血性贫血相关的一个重要基因是 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及 L1 和锚蛋白之间的相互作用。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括骨髓、髓系和骨，相关表型无影响和无影响

2) 多形性胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

3) 室管膜瘤
良性室管膜瘤，又称室管膜瘤，与脊髓室管膜瘤和儿童幕上室管膜瘤有关，有背痛等症状。与良性室管膜瘤相关的重要基因是 TSC2（TSC 复合亚基 2），其相关通路/超通路中有 Signal转导和疾病。在这种疾病的背景下提到了卡铂和环磷酰胺药物。附属组织包括脑、脊髓和T细胞，相关表型为活力下降和活力下降

4) 溶血性贫血
溶血性贫血，又称贫血、溶血，与贫血、自身免疫性溶血和红细胞丙酮酸激酶缺乏有关，并有黄疸等症状。与溶血性贫血相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关基因之一是溶血性贫血。途径/超级途径是糖胺聚糖代谢和糖酵解（BioCyc）。在这种疾病的背景下提到了药物他克莫司和钙调神经磷酸酶抑制剂。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和免疫系统

5) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

6) 前列腺癌
前列腺癌又称前列腺癌，与乳腺癌和前列腺疾病有关，症状包括心绞痛、震颤和平衡障碍等。与前列腺癌相关的一个重要基因是CHEK2（检查点激酶2），其相关通路/超通路包括子宫内膜癌和乳腺癌通路。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和西地那非。附属组织包括前列腺、骨和淋巴结，相关表型是前列腺癌和肿瘤

7) 神经胶质瘤
神经胶质瘤又称神经胶质瘤，与视神经胶质瘤和脑干胶质瘤有关。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和骨髓。

8) 肥胖
体重指数定量性状基因座11，又称肥胖，与瘦素缺乏或功能障碍以及2型糖尿病有关，其症状包括体重过高、症状和肥胖、代谢良性。与体重指数定量性状基因座 11 相关的一个重要基因是 UCP3（解偶联蛋白 3），其相关途径/超级途径包括 Beta-2 肾上腺素依赖性 CFTR 表达和葡萄糖/能量代谢。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨骼肌、肝脏和心脏，相关表型是肥胖和静息能量消耗减少

9) 胎儿水肿
淋巴管畸形7号，又称中央传导淋巴管异常，与淋巴管畸形12号和自闭症谱系障碍相关，具有水肿、橙皮等症状。与淋巴管畸形 7 相关的一个重要基因是 EPHB4（EPH 受体 B4）。在这种疾病的背景下已经提到了抗心律失常药物。附属组织包括肺、呼吸系统——肺和呼吸系统，相关表型有贫血和房间隔缺损

10) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

11) 恶性胸腺瘤
胸腺癌又称恶性胸腺瘤，与淋巴上皮瘤样胸腺癌和胸腺腺癌有关。与胸腺癌相关的一个重要基因是 KIT（KIT 原癌基因，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超通路包括细胞骨架信号传导和 Hippo-Merlin 信号传导失调。在这种疾病的背景下提到了药物紫杉醇和帕博利珠单抗。附属组织包括胸腺、甲状腺和骨髓，相关表型有纵隔淋巴结肿大和胸腺肿瘤

12) 腺瘤样肿瘤
良性间皮瘤又称间皮瘤，与恶性胸膜间皮瘤和石棉沉着病有关，有咳嗽、打鼾等症状。与良性间皮瘤相关的一个重要基因是 CALB2 (Calbindin 2)，其相关通路/超通路包括角化和细胞骨架信号传导。在这种疾病的背景下提到了醋酸地塞米松和地塞米松药物。附属组织包括肺、T 细胞和肝脏，相关表型包括生长/大小/身体区域和消化/消化

13) 锥杆细胞营养不良
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

14) 贫血
缺铁性贫血又称贫血，与缺铁性贫血和钻石黑扇性贫血有关，症状包括心绞痛、胸痛、水肿等。与缺乏性贫血相关的一个重要基因是 HBA2（血红蛋白亚基 Alpha 2），其相关途径/超级途径包括细胞对刺激的反应以及清道夫受体对配体的结合和摄取。在这种疾病的背景下已经提到了药物蛋白琥珀酸铁和氯胍。附属组织包括骨髓、肾脏和心脏，相关表型是稳态/代谢和肝脏/胆道系统

15) 遗传性椭圆形红细胞增多症
遗传性焦细胞增多症，又称遗传性焦细胞增多症，与溶血性贫血和先天性溶血性贫血有关。 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1）是与遗传性焦细胞增多症相关的一个重要基因，其相关途径/超级途径包括转运至高尔基体和随后的修饰以及支持细胞连接动力学。附属组织包括脾脏、心脏和骨髓，相关表型有溶血性贫血和椭圆形红细胞增多症

16) 遗传性焦磷酸红细胞增多症
遗传性焦细胞增多症，又称遗传性焦细胞增多症，与溶血性贫血和先天性溶血性贫血有关。 SPTA1（Spectrin Alpha，红细胞 1）是与遗传性焦细胞增多症相关的一个重要基因，其相关途径/超级途径包括转运至高尔基体和随后的修饰以及支持细胞连接动力学。附属组织包括脾脏、心脏和骨髓，相关表型有溶血性贫血和椭圆形红细胞增多症

17) 遗传性球形红细胞增多症
遗传性球形红细胞增多症，又称先天性球形红细胞性溶血性贫血，与胆红素代谢紊乱和地中海贫血有关，并有黄疸等症状。与遗传性球形红细胞增多症相关的一个重要基因是SPTB（Spectrin Beta，红细胞），其相关通路/超通路包括相互作用L1 和锚蛋白之间以及其他运输和结合事件。在这种疾病的背景下提到了木瓜和抗氧化剂药物。附属组织包括脾脏、皮肤和心脏，相关表型是红细胞渗透脆性增加和肌肉无力

18) 髓母细胞瘤
髓母细胞瘤也称为MDB，与促纤维增生性结节性髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关，症状包括头痛、呕吐和步态共济失调。与髓母细胞瘤相关的一个重要基因是 CTNNB1（Catenin Beta 1），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号传导和 Wnt / Hedgehog / Notch。在这种疾病的背景下提到了药物依托泊苷和洛莫司汀。附属组织包括大脑下部、大脑和小脑，相关表型有恶心、呕吐和颅内压增高

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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