SLC34A2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

SLC34A2及其相关疾病

SLC34A2

相关疾病

1) 克罗恩病
克罗恩病又称克罗恩病，与炎症性肠病和炎症性肠病1有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与克罗恩病相关的一个重要基因是NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和免疫系统中的细胞因子信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物氢化可的松和氢化可的松琥珀酸酯。附属组织包括骨和脂肪，相关表型为无作用和无作用

2) 巴特综合症
Bartter 病，也称为 Bartter 综合征，与 Bartter 综合征 5 型、产前、短暂性和 Bartter 综合征 4b 型、新生儿相关，伴有感音神经性耳聋。与 Bartter 病相关的一个重要基因是 BSND（Barttin CLCNK 型辅助亚基 Beta），其相关途径/超级途径包括无机阳离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及背角神经元中的神经病理性疼痛信号传导。在这种疾病的背景下提到了乙酰唑胺和甲状旁腺激素药物。附属组织包括肾脏、肾上腺皮质和皮层，相关表型为身材矮小和代谢/体内平衡异常

3) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

4) 慢性肾病
慢性肾脏病又称慢性肾病，与肾脏疾病和终末期肾病有关，其症状包括（血液透析）（腹膜）透析流出物混浊。与慢性肾脏病相关的一个重要基因是COL4A4（IV型α胶原蛋白） 4 链），其相关途径/超级途径包括信号转导和原发性局灶节段性肾小球硬化症 (FSGS)。在这种疾病的背景下提到了药物氯己定和福辛普利。附属组织包括骨和脂肪，相关表型是稳态/代谢和肾/泌尿系统

5) 溃疡性结肠炎
炎症性肠病1，又称炎症性肠病1，与炎症性肠病19和炎症性肠病17有关，症状包括腹痛、便秘和腹泻。与炎症性肠病 1 相关的一个重要基因是 NOD2（含有核苷酸结合寡聚化结构域 2），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和 NF-kappaB 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸镁和普芦卡必利。附属组织包括结肠、骨髓和骨骼，相关表型为生长迟缓和腹痛

6) 炎症性肠病
炎症性肠病又称炎症性肠病，与炎症性肠病6和炎症性肠病9有关。与炎症性肠病相关的一个重要基因是IL37（白细胞介素37）。在这种疾病的背景下已经提到了药物铜和锌阳离子。附属组织包括结肠、小肠和骨髓。

7) 甲状腺功能亢进症
格雷夫斯病 1，也称为甲状腺毒症，与桥本甲状腺炎和新生儿甲状腺毒症有关。与 Graves 病 1 相关的一个重要基因是 GRD1（Graves 病，易感性 To，1），其相关途径/超途径包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及硒代谢和硒蛋白。在这种疾病的背景下提到了药物甲硫咪唑和碳酸锂。附属组织包括甲状腺、心脏和垂体，相关表型有反射亢进和多汗症

8) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌，与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关，有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF（B-Raf 原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑，相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌

9) 肺泡微石症
肺泡微石症，也称为pulam，与呼吸衰竭和间质性肺疾病有关。与肺泡微石症相关的一个重要基因是 SLC34A2（溶质载体家族 34 成员 2），其相关途径/超途径包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括肺、睾丸和前列腺，相关表型是疲劳和胸痛

10) 肾病
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

11) 肾衰竭
肾脏疾病，也称为肾功能衰竭，与慢性肾脏病和多囊肾病有关，并具有多尿等症状。与肾脏疾病相关的重要基因是 TSC1（TSC 复合亚基 1），其相关途径/超途径包括纤毛病和 Bardet-Biedl 综合征。在这种疾病的背景下提到了胺碘酮和烟酰胺药物。附属组织包括肾脏、心脏和骨髓，相关表型是稳态/代谢和肾脏/泌尿系统

12) 胶质母细胞瘤
胶质母细胞瘤也称为多形性胶质母细胞瘤，与脑癌和神经胶质瘤有关，具有头痛和癫痫等症状。与胶质母细胞瘤相关的一个重要基因是 MIR21 (MicroRNA 21)，其相关通路/超级通路中有参与 DNA 损伤反应的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物 Trametinib 和 Dabrafenib。附属组织包括脑、T细胞和眼，相关表型有多形性胶质母细胞瘤和细胞形态异常

13) 血管钙化
婴儿全身动脉钙化 1，也称为特发性婴儿动脉钙化，与婴儿全身动脉钙化 2 和弹性假黄瘤有关。与婴儿期全身动脉钙化 1 相关的一个重要基因是 ENPP1（外核苷酸焦磷酸酶/磷酸二酯酶 1）。在这种疾病的背景下提到了药物叶绿醌和利伐沙班。附属组织包括心脏、肾脏和骨骼，相关表型有身材矮小和低磷性佝偻病

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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