RBM10及其相关疾病
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相关疾病
1) 塔普综合征
Tarp 综合征,也称为 tarp,与先天性马蹄内翻足、伴或不伴长骨缺陷和/或镜像多指畸形和皮埃尔罗宾综合征有关。与 Tarp 综合征相关的一个重要基因是 RBM10(RNA 结合基序蛋白 10),其相关途径/超级途径之一是含加帽内含子的前 mRNA 的加工。附属组织包括心脏、舌头和大脑,相关表型有房间隔缺损和马蹄内翻足
2) 平滑肌瘤
平滑肌瘤,也称为平滑肌瘤性肿瘤,与奇异平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤有关,并具有盆腔疼痛等症状。与平滑肌瘤相关的一个重要基因是 HMGA2(高迁移率组 AT-Hook 2),其相关通路/超通路包括核受体和 TGF-β 信号通路。在这种疾病的背景下提到了药物亮丙瑞林和西曲瑞克。附属组织包括平滑肌、子宫和小肠,相关表型无影响和无影响
3) 肺癌
肺癌又称非小细胞肺癌,与肺癌易感性3和肺癌小细胞癌有关,有咳嗽、胸部不适、体重减轻等症状。与肺癌相关的一个重要基因是 BRAF(B-Raf 原癌基因,丝氨酸/苏氨酸激酶),其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡途径。在这种疾病的背景下提到了培美曲塞和厄洛替尼药物。附属组织包括肺、肺和脑,相关表型有肺腺癌和肺泡细胞癌
4) 皮埃尔·罗宾综合症
耳椎肥大骨骺发育不良,常染色体显性,也称为魏森巴赫-茨韦米勒综合征,与耳椎肥大骨骺发育不良,常染色体隐性遗传和腭裂有关,分离,并具有包括关节痛在内的症状与耳椎肥大骨骺发育不良,常染色体显性遗传相关的重要基因是 COL11A2(XI 型胶原蛋白 Alpha) 2 Chain),其相关途径/超级途径包括 ERK 信号传导和信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物替马西泮和 D-苏氨酸。附属组织包括骨和眼,相关表型有感音神经性听力障碍和腭裂
5) 皮肤血管肉瘤
皮肤血管肉瘤,又称皮肤血管肉瘤,与头皮血管肉瘤和范可尼贫血、互补组e有关。与皮肤血管肉瘤相关的一个重要基因是 SNRK(SNF 相关激酶)。在这种疾病的背景下提到了药物纳武单抗和普萘洛尔。附属组织包括皮肤、乳房和淋巴结。
6) 骨髓增生异常
骨髓增生异常综合征,又称骨髓增生异常综合征,与白血病、急性髓系白血病和幼年型粒单核细胞白血病有关。与骨髓增生异常综合征相关的一个重要基因是 TET2(Tet 甲基胞嘧啶双加氧酶 2),其相关途径/超级途径包括胚胎干细胞和诱导多能干细胞以及谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了药物泊沙康唑和米卡芬净。附属组织包括胎盘和脐带,相关表型有骨髓增生异常和肿瘤
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• 靶点/生物标志物基本信息;
• 蛋白结构及化合物结合;
• 蛋白生物学机制;
• 靶点/生物标志物重要性
• 靶点筛选与验证;
• 蛋白表达水平;
• 疾病相关性;
• 成药性;
• 相关联合用药;
• 药化试验;
• 相关专利分析;
• 靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析
11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2