PCDH15相关疾病列表-燧坤智能Silexon

PCDH15及其相关疾病

PCDH15

相关疾病

1) 亚瑟综合症
视网膜色素变性耳聋综合征，以前也称为视网膜色素变性21，与引子综合征和耳聋有关，常染色体隐性遗传83，症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与视网膜色素变性耳聋综合征相关的一个重要基因是 MT-TS2（线粒体编码的 TRNA-Ser (AGU/C) 2），其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及代谢状态和昼夜节律振荡器。在这种疾病的背景下提到了药物伐瑞拉迪和欧米伽 3 脂肪酸。附属组织包括视网膜，相关表型是听力/前庭/耳朵。

2) 亚瑟综合症I型
亚瑟综合症，I 型，也称为亚瑟综合症 1 型，与亚瑟综合症 ic 型和亚瑟综合症 ij 型相关，并具有包括未明确的视力丧失在内的症状与亚瑟综合症 I 型相关的重要基因是 MYO7A（肌球蛋白） VIIA），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感觉处理。附属组织包括眼睛、视网膜和小脑，相关表型是智力障碍和共济失调

3) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

4) 癫痫发作和发育迟缓小头畸形
小头畸形、癫痫发作和发育迟缓，也称为发育性和癫痫性脑病 10，与小头畸形和视觉癫痫有关。与小头畸形、癫痫发作和发育迟缓相关的一个重要基因是 PNKP（多核苷酸激酶 3'-磷酸酶），其相关途径/超途径之一是 DNA 损伤。附属组织包括脑和骨骼肌，相关表型为反射减退和共济失调

5) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失，与耳聋有关，常染色体显性遗传1，伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视，并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2））。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑，相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统

6) 浆细胞白血病
浆细胞白血病又称浆细胞白血病，与浆细胞瘤和巨球蛋白血症有关。与浆细胞白血病相关的一个重要基因是 CCND1（Cyclin D1），其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 Toll 样受体信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了沙利度胺和阿糖胞苷药物。附属组织包括骨髓、骨和脾，相关表型是稳态/代谢和肿瘤

7) 甲状旁腺功能亢进症
甲状旁腺功能亢进症又称甲状旁腺功能亢进症及其他甲状旁腺疾病，与甲状旁腺功能亢进1型和甲状旁腺功能亢进2型与颌骨肿瘤有关。与甲状旁腺功能亢进相关的一个重要基因是 HRPT3（甲状旁腺功能亢进 3），其相关通路/超级通路包括信号转导和 G α (s) 信号转导事件。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾、骨和甲状腺，相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺

8) 乳腺癌
乳腺癌，又称乳腺癌，与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关，症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2（BRCA2 DNA 修复相关基因），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺，相关表型有乳腺癌和活力降低

9) 眼睑痉挛
眼睑痉挛与肌张力障碍6、扭转和肌张力障碍24相关，症状包括肌阵挛、斜颈和痉挛性斜颈。与眼睑痉挛相关的一个重要基因是 DRD5（多巴胺受体 D5）。在这种疾病的背景下已经提到了药物 abobotulinumtoxinA 和 A 型肉毒杆菌毒素。附属组织包括眼、小脑和皮质，相关表型无影响和无影响

10) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症，与分裂情感性障碍和精神障碍有关，具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R（Reticulon 4 受体），其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层，相关表型有脑电图异常和幻觉

11) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder）又称自闭症谱系障碍，与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关，其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2（SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2），其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质，相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域

12) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

13) 视网膜营养不良
眼底营养不良，也称为视网膜营养不良，与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3（TIMP 金属肽酶抑制剂 3），其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛，相关表型无影响和无影响

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•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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