PCDH15及其相关疾病
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相关疾病
1) 亚瑟综合症
视网膜色素变性耳聋综合征,以前也称为视网膜色素变性21,与引子综合征和耳聋有关,常染色体隐性遗传83,症状包括咳嗽、打鼾和耳鸣。与视网膜色素变性耳聋综合征相关的一个重要基因是 MT-TS2(线粒体编码的 TRNA-Ser (AGU/C) 2),其相关通路/超通路包括透明细胞肾细胞癌通路以及代谢状态和昼夜节律振荡器。在这种疾病的背景下提到了药物伐瑞拉迪和欧米伽 3 脂肪酸。附属组织包括视网膜,相关表型是听力/前庭/耳朵。
2) 亚瑟综合症I型
亚瑟综合症,I 型,也称为亚瑟综合症 1 型,与亚瑟综合症 ic 型和亚瑟综合症 ij 型相关,并具有包括未明确的视力丧失在内的症状 与亚瑟综合症 I 型相关的重要基因是 MYO7A(肌球蛋白) VIIA),其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感觉处理。附属组织包括眼睛、视网膜和小脑,相关表型是智力障碍和共济失调
3) 先天性无恋
Leber Plus病,又称莱伯先天性黑蒙,与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关,症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65(类视黄醇异构水解酶 RPE65),其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼,相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降
4) 癫痫发作和发育迟缓小头畸形
小头畸形、癫痫发作和发育迟缓,也称为发育性和癫痫性脑病 10,与小头畸形和视觉癫痫有关。与小头畸形、癫痫发作和发育迟缓相关的一个重要基因是 PNKP(多核苷酸激酶 3'-磷酸酶),其相关途径/超途径之一是 DNA 损伤。附属组织包括脑和骨骼肌,相关表型为反射减退和共济失调
5) 感音神经性听力损失
感音神经性听力损失又称感觉性听力损失,与耳聋有关,常染色体显性遗传1,伴或不伴有血小板减少症以及耳聋和近视,并有耳鸣等症状。与感音神经性听力损失相关的重要基因是GJB2(间隙连接蛋白β2) )。在这种疾病的背景下提到了药物利多卡因和醋酸地塞米松。附属组织包括骨、骨髓和脑,相关表型为shRNA丰度<=50%和神经系统
6) 浆细胞白血病
浆细胞白血病又称浆细胞白血病,与浆细胞瘤和巨球蛋白血症有关。与浆细胞白血病相关的一个重要基因是 CCND1(Cyclin D1),其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号传导和 Toll 样受体信号传导通路。在这种疾病的背景下提到了沙利度胺和阿糖胞苷药物。附属组织包括骨髓、骨和脾,相关表型是稳态/代谢和肿瘤
7) 甲状旁腺功能亢进症
甲状旁腺功能亢进症又称甲状旁腺功能亢进症及其他甲状旁腺疾病,与甲状旁腺功能亢进1型和甲状旁腺功能亢进2型与颌骨肿瘤有关。与甲状旁腺功能亢进相关的一个重要基因是 HRPT3(甲状旁腺功能亢进 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和 G α (s) 信号转导事件。在这种疾病的背景下提到了药物苯佐卡因和单宁酸。附属组织包括肾、骨和甲状腺,相关表型是稳态/代谢和内分泌/外分泌腺
8) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低
9) 眼睑痉挛
眼睑痉挛与肌张力障碍6、扭转和肌张力障碍24相关,症状包括肌阵挛、斜颈和痉挛性斜颈。与眼睑痉挛相关的一个重要基因是 DRD5(多巴胺受体 D5)。在这种疾病的背景下已经提到了药物 abobotulinumtoxinA 和 A 型肉毒杆菌毒素。附属组织包括眼、小脑和皮质,相关表型无影响和无影响
10) 精神分裂症
精神分裂症也称为伴有或不伴有情感障碍的精神分裂症,与分裂情感性障碍和精神障碍有关,具有睡眠障碍、畏光和性格改变等症状。与精神分裂症相关的一个重要基因是 RTN4R(Reticulon 4 受体),其相关途径/超途径包括“哌甲酯途径、药效学”和 MTHFR 缺乏。在这种疾病的背景下提到了药物莫林酮和阿塞那平。附属组织包括大脑、前额皮质和皮层,相关表型有脑电图异常和幻觉
11) 自闭症谱系障碍
自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder)又称自闭症谱系障碍,与自闭症和注意力缺陷多动障碍有关,其症状包括广泛的社会交往异常、兴趣严重受限和高度重复的行为。与自闭症谱系障碍相关的一个重要基因是 SHANK2(SH3 和多个锚蛋白重复结构域 2),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素产生和外周下游信号传导效应以及 Rett 综合征致病基因。在这种疾病的背景下提到了药物乙酰胆碱和右美托咪定。附属组织包括眼睛、大脑和前额皮质,相关表型是神经系统和生长/大小/身体区域
12) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2,也称为锥杆营养不良,与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX(锥杆同源盒),其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼,相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光
13) 视网膜营养不良
眼底营养不良,也称为视网膜营养不良,与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3(TIMP 金属肽酶抑制剂 3),其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛,相关表型无影响和无影响
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• 靶点/生物标志物重要性
• 靶点筛选与验证;
• 蛋白表达水平;
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• 成药性;
• 相关联合用药;
• 药化试验;
• 相关专利分析;
• 靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析
11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2