NEFL及其相关疾病
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相关疾病
1) 周围神经病变
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响
2) 成神经细胞瘤
神经母细胞瘤也称为nb,与神经母细胞瘤和神经胶质瘤的分化有关,有背痛、头痛等症状。与神经母细胞瘤相关的一个重要基因是 ALK(ALK 受体酪氨酸激酶)。在这种疾病的背景下提到了药物尼古丁和咪康唑。附属组织包括肾上腺、骨髓和脊髓,相关表型是神经系统肿瘤和尿儿茶酚胺升高
3) 乳腺癌
乳腺癌,又称乳腺癌,与卵巢癌和遗传性乳腺癌卵巢癌综合征有关,症状包括骨盆疼痛、跛行、动物性疼痛等。与乳腺癌相关的一个重要基因是 BRCA2(BRCA2 DNA 修复相关基因),其相关通路/超级通路包括基因表达(转录)和 ERK 信号转导。在这种疾病的背景下提到了药物磷酸泼尼松龙和醋酸泼尼松龙。附属组织包括乳腺、淋巴结和前列腺,相关表型有乳腺癌和活力降低
4) 神经病
神经病,也称为周围神经病,与遗传性神经病相关,易导致压力性麻痹和遗传性感觉和自主神经病,IIA 型,症状包括背痛、头痛和神经痛。与神经病相关的一个重要基因是 DLX6-AS1 (DLX6 反义 RNA 1),其相关途径/超途径包括神经嵴分化以及 EGR2 和 SOX10 介导的雪旺细胞髓鞘形成起始。在这种疾病的背景下提到了药物辣椒素和美西律。附属组织包括神经、背根神经节和骨髓,相关表型无影响和无影响
5) 线状肌病
线状肌病,也称为杆状肌病,与线状肌病 5 和线状肌病 2 相关。与线状肌病相关的一个重要基因是 NEB(Nebulin),其相关途径/超途径包括细胞分化 - 扩张指数和横纹肌收缩途径。在这种疾病的背景下提到了药物 D-酪氨酸和沙丁胺醇。附属组织包括骨骼肌、心脏和大脑。
6) 肌病
肌病又称肌肉疾病,与贝特莱姆肌病1型和巴顿-特纳先天性肌病有关,症状包括背痛、腿部抽筋和肌肉抽筋。与肌病相关的一个重要基因是 RYR1(兰尼碱受体 1),其相关途径/超途径之一是细胞外基质组织。在这种疾病的背景下提到了药物柠檬酸钠和磷酸泼尼松龙。附属组织包括胎盘、骨骼肌和骨骼,相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域
7) 腓骨肌萎缩症
夏科-马里-图思病,也称为遗传性运动和感觉神经病,与夏科-马里-图思病、轴突、2e 型和夏科-马里-图思病和耳聋有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 MPZ(髓磷脂零蛋白),其相关通路/超通路包括神经嵴分化和参与 CMT 神经病的细胞内运输蛋白。在这种疾病的背景下已经提到了叶酸和硫辛酸药物。附属组织包括周围神经系统、脊髓和大脑,相关表型无影响和无影响
8) 2型腓骨肌萎缩症
腓骨肌萎缩症,轴突,2e 型,也称为腓骨肌萎缩症 2 型,与腓骨肌萎缩症,轴突,2j 型和腓骨肌萎缩症,轴突,2t 型相关。与 2e 型轴突腓骨肌萎缩症相关的一个重要基因是 IGHMBP2(免疫球蛋白 Mu DNA 结合蛋白 2),其相关途径/超途径包括细胞骨架信号传导和 tRNA 氨酰化。附属组织包括骨骼肌、心脏和皮质,相关表型为上肢肌无力和周围轴突神经病变
9) 遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫,又称遗传性痉挛性截瘫,与痉挛性截瘫10、常染色体显性遗传和痉挛性截瘫2有X连锁关系,症状包括腿部抽筋、下肢疼痛和尿急。与遗传性痉挛性截瘫相关的一个重要基因是 SPAST (Spastin)。在这种疾病的背景下提到了乙酰胆碱和己酮可可碱药物。附属组织包括脊髓、视网膜和大脑,相关表型是神经系统和稳态/代谢
《NEFL靶点/生物标志物调研报告》(Target / Biomarker Review Report)是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析,并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告,报告涵盖与NEFL相关的指定靶点或生物标志物特定信息,包括但不限于以下内容:
• 靶点/生物标志物基本信息;
• 蛋白结构及化合物结合;
• 蛋白生物学机制;
• 靶点/生物标志物重要性
• 靶点筛选与验证;
• 蛋白表达水平;
• 疾病相关性;
• 成药性;
• 相关联合用药;
• 药化试验;
• 相关专利分析;
• 靶点开发优势与风险...
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热门靶点分析
11beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase | 14-3-3 Protein | 15-Lipoxygenase | 17-beta-Hydroxysteroid dehydrogenase | 28S ribosomal subunit, mitochondrial | 3-Ketoacyl-CoA Thiolase (3-KAT) | 39S ribosomal subunit, mitochondrial | 4EHP-GYF2 complex | 5-Hydroxytryptamine Receptor | 5-Hydroxytryptamine Receptor 1 (5-HT1) | 5-Hydroxytryptamine Receptor 2 (5-HT2) | 60S Ribosome | 9-1-1 cell-cycle checkpoint response complex | A-Kinase Anchor Proteins | A1BG | A1BG-AS1 | A1CF | A2M | A2M-AS1 | A2ML1 | A2MP1 | A3GALT2 | A4GALT | A4GNT | AAAS | AACS | AACSP1 | AADAC | AADACL2 | AADACL2-AS1 | AADACL3 | AADACL4 | AADACP1 | AADAT | AAGAB | AAK1 | AAMDC | AAMP | AANAT | AAR2 | AARD | AARS1 | AARS2 | AARSD1 | AASDH | AASDHPPT | AASS | AATBC | AATF | AATK | ABALON | ABAT | ABCA1 | ABCA10 | ABCA11P | ABCA12 | ABCA13 | ABCA17P | ABCA2 | ABCA3 | ABCA4 | ABCA5 | ABCA6 | ABCA7 | ABCA8 | ABCA9 | ABCB1 | ABCB10 | ABCB11 | ABCB4 | ABCB5 | ABCB6 | ABCB7 | ABCB8 | ABCB9 | ABCC1 | ABCC10 | ABCC11 | ABCC12 | ABCC13 | ABCC2 | ABCC3 | ABCC4 | ABCC5 | ABCC6 | ABCC6P1 | ABCC6P2 | ABCC8 | ABCC9 | ABCD1 | ABCD2 | ABCD3 | ABCD4 | ABCE1 | ABCF1 | ABCF1-DT | ABCF2 | ABCF3 | ABCG1 | ABCG2