IMPG2相关疾病列表-燧坤智能Silexon

IMPG2及其相关疾病

IMPG2

相关疾病

1) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

2) 卵黄样黄斑营养不良
黄斑营养不良，卵黄状，2，也称为最佳黄斑营养不良，与视网膜分裂1，x连锁，青少年和卵黄状黄斑营养不良有关。与黄斑营养??不良 (黄斑营养不良) 2 相关的一个重要基因是 BEST1 (Bestropin 1)。在这种疾病的背景下提到了药物雷珠单抗和西地那非。附属组织包括眼睛、视网膜和唾液腺，相关表型有黄斑囊样变性和视物变形

3) 癫痫发作和发育迟缓小头畸形
小头畸形、癫痫发作和发育迟缓，也称为发育性和癫痫性脑病 10，与小头畸形和视觉癫痫有关。与小头畸形、癫痫发作和发育迟缓相关的一个重要基因是 PNKP（多核苷酸激酶 3'-磷酸酶），其相关途径/超途径之一是 DNA 损伤。附属组织包括脑和骨骼肌，相关表型为反射减退和共济失调

4) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

5) 锥杆细胞营养不良
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

6) 视网膜营养不良
眼底营养不良，也称为视网膜营养不良，与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3（TIMP 金属肽酶抑制剂 3），其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛，相关表型无影响和无影响

《IMPG2靶点/生物标志物调研报告》（Target / Biomarker Review Report）是利用AI技术对数百至数万篇相关科研文献进行综合分析，并经过专业人员严格审核后提供的可订制化的专业研究报告，报告涵盖与IMPG2相关的指定靶点或生物标志物特定信息，包括但不限于以下内容：
•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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