ABCA4相关疾病列表-燧坤智能Silexon

ABCA4及其相关疾病

ABCA4

相关疾病

1) 先天性少毛症，伴有青少年黄斑营养不良
先天性少毛症，伴有青少年黄斑营养不良，也称为 hjmd，与白毛病和外胚层发育不良、外指畸形和黄斑营养不良综合征有关。与先天性少毛症和青少年黄斑营养不良相关的一个重要基因是 CDH3 (Cadherin 3)，其相关通路/超通路包括 Canonical Wnt 通路和细胞粘附_Cadherin 介导的细胞粘附。附属组织包括皮肤、眼睛和骨骼，相关表型是身材矮小和失明

2) 先天性无恋
Leber Plus病，又称莱伯先天性黑蒙，与莱伯先天性黑蒙16和莱伯先天性黑蒙12有关，症状包括共济失调、静止性震颤和畏光。与 Leber Plus 疾病相关的一个重要基因是 RPE65（类视黄醇异构水解酶 RPE65），其相关途径/超途径包括视觉光转导和睫状景观。在这种疾病的背景下提到了姜黄素和苯扎贝特药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和视力严重下降

3) 先天性静止性夜盲症
先天性静止性夜盲症，又称夜盲症、先天性静止性夜盲症，与夜盲症、先天性静止性、1a型和x连锁先天性静止性夜盲症有关。与先天性静止性夜盲症相关的一个重要基因是 NYX (Nyctalopin)，其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和 CREB ??通路。在这种疾病的背景下已经提到了β-胡萝卜素和类胡萝卜素药物。附属组织包括眼睛、视网膜和骨骼肌，相关表型是近视和视力下降

4) 卵黄样黄斑营养不良
黄斑营养不良，卵黄状，2，也称为最佳黄斑营养不良，与视网膜分裂1，x连锁，青少年和卵黄状黄斑营养不良有关。与黄斑营养??不良 (黄斑营养不良) 2 相关的一个重要基因是 BEST1 (Bestropin 1)。在这种疾病的背景下提到了药物雷珠单抗和西地那非。附属组织包括眼睛、视网膜和唾液腺，相关表型有黄斑囊样变性和视物变形

5) 帕金森病
晚发帕金森病，又称帕金森病，与遗传性迟发性帕金森病和帕金森病3有关，常染色体显性遗传，症状包括心绞痛、背痛和头痛。与晚发帕金森病相关的重要基因是MAPT（微管相关蛋白Tau），其相关通路/超通路之一是帕金森病通路。在这种疾病的背景下提到了药物艾地苯醌和他达拉非。附属组织包括大脑，相关表型是幻觉和异常的自主神经系统生理学

6) 心肌梗塞
心肌梗塞又称心脏病，与脂蛋白数量性状位点和心血管系统疾病有关，具有心绞痛、胸痛、水肿等症状。与心肌梗死相关的一个重要基因是 MIAT（心肌梗死相关转录本），其相关通路/超通路包括对血小板胞质 Ca2+ 升高的反应以及 Nrf2 对 SARS-CoV-2 通路的抗病毒和抗炎作用。在这种疾病的背景下提到了咪康唑和克霉唑药物。附属组织包括骨和肢体。

7) 急性粒细胞白血病
成熟型急性成粒细胞白血病，也称为急性成粒细胞白血病2型，与粒细胞白血病和粒细胞肉瘤有关。与成熟的急性成髓细胞白血病相关的一个重要基因是 MIR181A1HG（MIR181A1 宿主基因），其相关通路/超级通路包括 Ras 信号传导和造血干细胞和谱系特异性标记。在这种疾病的背景下提到了尼古丁和安吖啶药物。附属组织包括骨髓、骨髓和 t 细胞，相关表型为底物贴壁细胞生长减少和底物贴壁细胞生长减少

8) 斯塔加特病
Stargardt 病，也称为 Stargardt 黄斑营养不良，与 Stargardt 病 3 和 Stargardt 病 1 有关。与 Stargardt 病相关的一个重要基因是 ABCA4（ATP 结合盒亚科 A 成员 4），其相关通路/超通路包括 Visual Cycle视网膜杆和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物二甲双胍和乙酸。附属组织包括眼，相关表型为视力下降和视觉诱发电位异常

9) 甲基丙二酸血症
甲基丙二酸尿症，Cblb型，也称为甲基丙二酸尿症cblb型，与甲基丙二酸尿症和高胱氨酸尿症，cblc型和孤立性甲基丙二酸血症相关，并具有嗜睡、呕吐和呼吸窘迫等症状。与甲基丙二酸尿症相关的重要基因 Cblb 型是 MMAB（钴胺素相关 B 代谢），其相关途径/超途径包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在这种疾病的背景下提到了甲钴胺和羟钴胺药物。附属组织包括前列腺、心脏和乳房，相关表型无法生长和整体发育迟缓

10) 眼皮肤白化病
眼皮肤白化病，也称为白化病、眼皮肤病，与白化病、眼皮肤、ia 型和白化病、眼皮肤、v 型有关。与眼皮肤白化病相关的一个重要基因是 TYR（酪氨酸酶），其相关途径/超途径包括调节SLIT 和 ROBO 以及 Prader-Willi 和 Angelman 综合征的表达。在这种疾病的背景下提到了药物尼替西农和吡非尼酮。附属组织包括皮肤、眼睛和视网膜，相关表型有眼球震颤和畏光

11) 脑膜炎球菌性脑膜炎
脑膜炎球菌性脑膜炎又称脑膜炎、脑膜炎球菌，与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。与脑膜炎球菌性脑膜炎相关的一个重要基因是 CFP（补体因子备解素），其相关途径/超级途径包括先天免疫系统和补体级联。在这种疾病的背景下已经提到了药物疫苗和免疫因子。附属组织包括皮肤、脊髓和延髓，相关表型为发烧和颈部僵硬

12) 脑膜瘤
颅内脑膜瘤又称脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和桥小脑角脑膜瘤有关。与颅内脑膜瘤相关的一个重要基因是 PGR（黄体酮受体），其相关通路/超通路包括信号转导和经过验证的核雌激素受体 α 网络。在这种疾病的背景下提到了药物凝血酶和氨甲环酸。附属组织包括脑、脊髓和垂体，相关表型无影响和无影响

13) 色素性视网膜炎
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

14) 锥杆细胞营养不良
锥杆营养不良 2，也称为锥杆营养不良，与锥杆营养不良 3 和锥杆营养不良 16 相关。与锥杆营养不良 2 相关的一个重要基因是 CRX（锥杆同源盒），其中其相关途径/超级途径是 Bardet-Biedl 综合征和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了生育酚和乙酰半胱氨酸药物。附属组织包括眼，相关表型为视网膜色素沉着异常和畏光

15) 视网膜变性
周围性视网膜变性，也称为视网膜周围变性，与迟发性视网膜变性和蜡样质脂褐质沉着症有关，神经元，3。与周围性视网膜变性相关的一个重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体跨膜蛋白，Battenin），和其相关途径/超级途径包括视觉光转导和类维生素A循环疾病事件。在这种疾病的背景下提到了药物多佐胺和碳酸酐酶抑制剂。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型无影响和无影响

16) 视网膜疾病
视网膜疾病，又称视网膜疾病，与玻璃体视网膜脉络膜病变和视杆细胞营养不良3有关，并具有包括眼部表现在内的症状与视网膜疾病相关的一个重要基因是ABCA4（ATP结合盒亚科A成员4），及其相关途径之一/superpathways 是参与 DNA 损伤反应和细胞分化 - 扩展索引的 miRNA。在这种疾病的背景下提到了药物吡格列酮和左旋叶酸。附属组织包括视网膜、眼睛和骨髓，相关表型是视觉/眼睛。

17) 视网膜营养不良
眼底营养不良，也称为视网膜营养不良，与 Senior-loken 综合征 1 和 leber plus 疾病有关。与眼底营养不良相关的一个重要基因是 TIMP3（TIMP 金属肽酶抑制剂 3），其相关途径/超级途径包括视觉光转导和纤毛病。在这种疾病的背景下提到了药物半胱氨酸和药物溶液。附属组织包括骨髓、视网膜和眼睛，相关表型无影响和无影响

18) 视锥细胞营养不良
视锥细胞营养不良，也称为视网膜视锥细胞营养不良，与视网膜视锥细胞营养不良3b和进行性视锥细胞营养不良有关，并具有包括畏光在内的症状与视锥细胞营养不良相关的重要基因是GUCY2D（鸟苷酸环化酶2D，视网膜），及其相关途径/超级通路是视觉光转导和视网膜杆中的视觉循环。在这种疾病的背景下已经提到了抗感染药物和干扰素药物。附属组织包括视网膜、眼睛和肝脏，相关表型无影响和无影响

19) 角膜营养不良
角膜营养不良与角膜营养不良，meesmann，1 和角膜营养不良，reis-bucklers 型有关。与角膜营养不良相关的一个重要基因是ZEB1（锌指E盒结合同源盒1），其相关途径/超途径包括细胞外基质组织和ECM蛋白聚糖。在这种疾病的背景下提到了药物透明质酸和四唑啉。附属组织包括眼、内皮和视网膜，相关表型无影响和无影响

20) 达农病
Danon 病，也称为 IIB 型糖原累积病，与沃尔夫-帕金森-怀特综合征和 X 连锁肌病有关，伴有过度自噬。与 Danon 病相关的一个重要基因是 LAMP2（溶酶体相关膜蛋白 2），其相关途径/超途径包括选择性自噬和 RhoGDI 途径。附属组织包括骨骼肌、心脏和肺，相关表型有智力障碍和步态障碍

21) 黄斑变性
黄斑变性，年龄相关，1，也称为黄斑变性，与黄斑变性，年龄相关，4 和视网膜劈裂 1，x 连锁，青少年有关，并具有视力丧失、心绞痛和震颤等症状。与年龄相关的黄斑变性 1 相关的一个重要基因是 HMCN1 (Hemicentin 1)，其相关途径/超途径之一是补体级联。在这种疾病的背景下提到了药物贝伐珠单抗和维替泊芬。附属组织包括眼睛，相关表型有黄斑出血和黄斑变性

22) 黄斑角膜营养不良
黄斑角膜营养不良，又称黄斑角膜营养不良，与角膜营养不良，meesmann，1和角膜炎有关，遗传性。与角膜黄斑营养不良相关的重要基因是 CHST6（碳水化合物磺基转移酶 6），其相关途径/超途径包括代谢和疾病。在这种疾病的背景下提到了药物甲吡唑和解毒剂。附属组织包括眼睛、内皮和皮肤，相关表型是角膜晶体和角膜点状混浊

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•   靶点/生物标志物基本信息；
•   蛋白结构及化合物结合；
•   蛋白生物学机制；
•   靶点/生物标志物重要性
•   靶点筛选与验证；
•   蛋白表达水平;
•   疾病相关性;
•   成药性;
•   相关联合用药;
•   药化试验;
•   相关专利分析;
•   靶点开发优势与风险...
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